कैम्ब्रिज, मास — CENTOGENEE N.V. (NASDAQ: CNTG), एक जीवन विज्ञान कंपनी जो दुर्लभ और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में विशेषज्ञता रखती है, ने विज्ञान में प्रकाशित एक अध्ययन के माध्यम से मानव प्री-टी सेल रिसेप्टर अल्फा (प्री-टीसीआरα) की कमी में अंतर्दृष्टि प्रकट की है। शोध, वैश्विक संस्थानों के सहयोग से, संक्रमण, लिम्फोप्रोलिफरेशन और ऑटोइम्यून बीमारियों के कारण ज्ञात स्थिति पर प्रकाश डालता है।
अध्ययन में, अनुकूली प्रतिरक्षा की वंशावली, αβ-T कोशिकाओं के विकास में प्री-TCRα श्रृंखला की महत्वपूर्ण भूमिका पर ध्यान केंद्रित किया गया। निष्कर्ष बताते हैं कि पूर्ण प्री-टीसीआरα की कमी दुर्लभ है और इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियों में अक्सर वयस्कता तक देरी होती है, जो αbeta टी सेल के विकास के लिए संभावित वैकल्पिक मार्गों का संकेत देती है। इसके अतिरिक्त, इस कमी का एक आंशिक रूप पहले की सोच से कहीं अधिक सामान्य है, खासकर दक्षिण एशिया और मध्य पूर्व में, जो 4,000 व्यक्तियों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है और संभावित रूप से ऑटोइम्यूनिटी की ओर ले जाता है।
CENTOGENEE के मुख्य चिकित्सा और जीनोमिक अधिकारी, प्रोफेसर पीटर बाउर ने पूर्व-TCRα की कमी को समझने में अध्ययन के योगदान पर जोर दिया। दुर्लभ रोग दिवस के साथ मेल खाने वाले शोध से पता चलता है कि व्यक्तिगत स्थितियां दुर्लभ हो सकती हैं, सामूहिक रूप से वे एक महत्वपूर्ण रोगी आबादी को प्रभावित करती हैं। CENTOGENE का बायोडाटाबैंक, एक व्यापक मल्टीओमिक डेटा रिपॉजिटरी, आंशिक प्री-TCRα की कमी और ऑटोइम्यूनिटी के बीच की कड़ी को स्थापित करने में सहायक था।
CENTOGENE में जीनोमिक इनोवेशन के वरिष्ठ निदेशक क्रिश्चियन बीट्ज़ ने प्री-TCRα की कमी के पहले अज्ञात प्रभाव पर प्रकाश डाला। कंपनी के जीनोमिक और फेनोटाइपिक विश्लेषणों ने आनुवंशिक रूपों और स्वास्थ्य पर उनके प्रभावों की समझ को गहरा किया है, जिससे भविष्य में रोगी के निदान और उपचार में सुधार होने की संभावना है।
संक्रामक रोगों के मानव आनुवंशिकी प्रयोगशाला के डॉ विवियन बेज़िएट और डॉ जीन-लॉरेंट कैसानोवा के योगदान सहित सहयोगात्मक प्रयास, चिकित्सा ज्ञान को आगे बढ़ाने में क्रॉस-संस्थागत अनुसंधान की शक्ति को रेखांकित करता है।
CENTOGENE, 2006 में स्थापित, एकीकृत मल्टीओमिक तकनीकों के माध्यम से जीवन बदलने वाले उत्तर प्रदान करने के लिए समर्पित है और इसने 285 से अधिक सहकर्मी-समीक्षित प्रकाशनों में योगदान दिया है। दुर्लभ बीमारियों के लिए दवा की खोज और विकास में तेजी लाने के लिए कंपनी दवा उद्योग के साथ साझेदारी को बढ़ावा देना जारी रखती है।
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